探索育儿模式创新之道：“养育未来”方案走向国际

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12月9日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在该院接受基因治疗后，目前已顺利康复出院。院方称，复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者leyu手机版登录入口(官方)，每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。

据“上海科技”微信公众号，正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示，2024年4月2日，正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可（受理号：CXSL2400021）。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。

2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名来自老挝的18岁女孩，其达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。

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12月6日凌晨5点左右，北京朝阳区三间房乡绿岛苑小区一居民楼19层发生火灾。起火后，4名居民及时逃离火灾现场，另一名75岁的老人因为腿脚不便无法及时逃生，便浸湿被褥封堵房门，以隔绝烟气进行自救。消防救援人员赶到现场后进行灭火，并将老人从家中救出。“幸亏我爸平时会学习了解消防知识，正确自救，要不后果难以想象。”老人的儿子管先生说。火灾现场一片狼藉。新京报记者彭镜陶摄老人腿脚不便未能及时撤离12月9日下午，新京报记者随朝阳区消防救援支队，回访火灾现场。打开起火住宅的防盗门，一股焦煳味扑面而来。烧焦的家具、家电、杂物等散落满地，墙被熏得漆黑，两个卧室的顶灯都有被烧化的痕迹。管先生告诉新京报记者，当时他父母、两名亲戚，以及他10岁的女儿都在家中睡觉。客厅内摆放的饮水机起火后，睡在客厅里的亲戚惊醒，大声呼喊，“着火了！”饮水机旁还摆放着多瓶高度白酒，客厅里还有沙发、书籍等可燃物，火势迅速蔓延。管先生的亲戚叫醒其他人后，立刻拨打119电话。小女孩来不及穿衣服，大人迅速将其裹在被子里，四人赶紧出门逃生。管先生表示，他父亲腿脚不便，平时出门需要坐轮椅。他父亲发现客厅里已经浓烟滚滚，没法及时下楼逃生了，便想起平时在消防宣传册、宣传视频上学习到的消防知识，赶紧将卧室门关紧，然后将卧室窗户打开，紧张等待消防救援人员。老人还用浸湿的被褥等封堵了门缝，防止烟雾进入室内。“老人平时不舍得扔杂物，客厅里放了不少酒，堆了不少书。”管先生说。消防员灭火救出被困老人微型消防站的队员接到居民楼起火的通知后，立即赶往火灾现场，“看见19层的窗户一直往外冒烟”。一到达19层，他发现楼道内都是浓烟，一股热浪袭来，他难以靠近起火现场。于是他立刻离开19层，打开消火栓水泵和排风设施，为消防救援人员灭火提供方便。四惠消防救援站站长仇志宏回忆，他们到达起火住宅门外后发现，防盗门已经滚烫，室内不断冒出黑烟，已经看不清客厅的具体情况。于是，消防救援人员在楼内使用水枪对准起火点出水，同时进入室内摸排情况。消防救援人员走到被困老人卧室门前，敲了敲门。室内传来了老人的声音，“我没事。”老人的声音听起来比较镇静，但老人对外部起火环境十分恐惧。消防救援人员多次询问后确认老人身体无虞，卧室内没有进烟。明火扑灭后，消防救援人员将老人从室内救出。卧室门有烧化的痕迹。新京报记者彭镜陶摄学习消防安全知识派上大用场朝阳区消防救援支队防火监督员徐欢告诉新京报记者，这场火灾是老化的饮水机着火引燃可燃物造成的。幸亏老人具备一定的消防安全知识，正确自救，且消防救援人员处理及时，楼道内没有堆放可燃物，才保证了火灾迅速被扑救，没有造成人员伤亡，也避免了火势进一步扩大和造成更多的财产损失。管先生告诉新京报记者，家里的饮水机已经用了十年了，“本来能自动断电的按钮都坏了。”“幸亏我爸平时学习了解了不少消防安全知识。”管先生表示，父亲平时在小区里会和其他老人讨论火灾自救方法，也会阅读楼道里张贴的消防海报和社区发放的消防宣传册。三间房乡定西北里社区工作人员胡艳东告诉新京报记者，他们在楼宇单元及电梯间张贴消防知识宣传海报，并组织居民定期参加消防演习，配合物业完成楼道内的可燃物清理，对于总是在楼道堆放易燃品的住户，他们也会入户劝导。他们还针对社区内失智失能人员及残障人士发放消防安全包，包含手持灭火器、灭火毯、防毒面罩、阻燃床单及一键呼救器。防火监督员徐欢提示，冬季电气火灾频发，居民应该注意用电安全，定时检查、保养和更换电器，避免因线路老化或破损引起的火灾。居民平时应当学习了解疏散逃生常识和自救知识，在火灾发生时有效保护自己，避免伤亡。社区和物业应当加强对老人等重点群体的关注，应当入户宣传消防安全知识leyu手机版登录入口(官方)，发放家用消防设施，同时应当加强清理楼道堆物，确保疏散通道畅通，不然火灾一旦发生，可燃物可能助长火势。新京报记者彭镜陶校对刘越